Dans le cadre de sa participation à un appel à projets proposé par la filière Brain-Team sur le thème de la communication, l’Association Francophone COL4A1/COL4A2 est particulièrement fière de présenter son tout nouveau dépliant d’information destiné aux patients et à leurs proches.
Ce support a été conçu pour répondre à un besoin essentiel : permettre aux personnes concernées par une maladie liée aux gènes COL4A1 ou COL4A2 de mieux comprendre leur diagnostic, les manifestations possibles de la maladie et les parcours de soins existants.
Recevoir un diagnostic de maladie liée aux gènes COL4A1 ou COL4A2 soulève souvent de nombreuses questions. Quels sont les symptômes possibles ? Quels organes peuvent être concernés ? Quel suivi médical mettre en place ? À qui s’adresser ? Ce dépliant a été conçu pour apporter des réponses claires et fiables à ces interrogations.
Un document pensé pour les patients et leurs proches
Réalisé avec le soutien de notre Conseil médical et scientifique, ce support présente de manière accessible :
- les caractéristiques des maladies COL4A1 et COL4A2 ;
- les principales manifestations neurologiques, ophtalmologiques, rénales et musculaires ;
- les enjeux du diagnostic génétique et du conseil génétique ;
- les recommandations de suivi et de prise en charge ;
- le réseau national d’expertise coordonné par le CERVCO ;
- les missions de notre association et les ressources disponibles pour les familles.
Ensemble pour faire avancer la connaissance
Au-delà de l’information, ce dépliant reflète l’engagement de notre association : soutenir les patients, favoriser le partage d’expérience, contribuer à la structuration des parcours de soins et encourager la recherche sur les maladies liées aux mutations des gènes COL4A1 et COL4A2.
Nous remercions chaleureusement toutes les personnes qui ont contribué à l’élaboration de cet outil.
N’hésitez pas à télécharger, partager et diffuser largement ce dépliant autour de vous. Chaque action de sensibilisation contribue à faire connaître cette mutation génétique rare et à améliorer l’accompagnement des personnes concernées. 💛