Du 15 au 17 mai 2026, j’ai eu l’honneur et le privilège de participer à la 3ème Conférence Internationale COL4A1/A2, organisée à Boston pour la première fois par l’association américaine : la Gould Syndrome Foundation. Cet événement exceptionnel a rassemblé une communauté mondiale unie autour d’objectifs communs : faire progresser la compréhension des maladies génétiques COL4A1 & COL4A2 et accélérer la découverte de solutions thérapeutiques. Etaient présents : les familles majoritairement américaines qui avaient fait le déplacement parfois de très loin avec leurs enfants ; les cliniciens et chercheurs américains, européens, et chinois ; et l’associazone Famiglie COL4A1-A2 italienne, ainsi que notre association francophone COL4A1/A2.
La conférence s’est déroulée sur deux axes complémentaires, alliant de manière remarquable l’accompagnement des familles américaines et l’excellence de la recherche scientifique mondiale.
Un accompagnement global : Clinique, quotidien et soutien aux familles
Le premier jour de la conférence, à l’hôtel Wyndham, était centré sur les réalités quotidiennes de la maladie et les soins multidisciplinaires.
- Comprendre et communiquer : Après une introduction inspirante du Dr Doug Gould (University of California, San Francisco) Professeur en Ophtalmologie, les sessions ont abordé l’importance cruciale de la santé mentale des aidants avec Blyth Lord (Courageous Parents Network), ainsi que l’art de parler de la maladie grâce à Lydia Anderson (ACTA2 Alliance).
- Défis comportementaux et modèles de soins : Le Dr Joseph Ricciardi (May Center School for Brain Injury and Neurobehavioral Disorders, Massachusetts) a partagé des clés précieuses sur les troubles du comportement chez l’enfant. En parallèle, un modèle de parcours de soins co-conçu par des cliniciens et des parents aidants a été présenté par Erica Schindewolf (Ambry Genetics) et Lyndsey Hayes (Parent advocate of GS Child).
- Prise en charge clinique et perspectives : Le Dr Aaron Rothstein (University of Pennsylvania) a exposé ses travaux. Il est un médecin neurovasculaire et neuroépidémiologiste et explore les dimensions morales, culturelles et spirituelles de la médecine, avec une attention particulière à la relation médecin-patient, l’éthique médicale, les soins aux victimes d’AVC, les troubles cognitifs et la signification de la maladie et de la guérison. Puis une discussion interactive réunissant les Dr Patricia Musolino (Massachusetts General Hospital), Dr Rachel Vassar (University of California, San Francisco), Dr Stéphanie Guey (APHP, France) et Dr Ana Cristancho (Children’s Hospital of Philadelphia), a permis de répondre aux questions des patients.
- Prospective : Une séance de travail dédiée aux spécificités du gène COL4A2 a permis de dresser l’état de la recherche et d’identifier les besoins non satisfaits, avant de clore cette première étape par le banquet de la Gould Syndrome Foundation, riche en partages d’histoires de vie entre familles de patients.
Révolution scientifique : Modélisation, outils génétiques et recherche clinique
La suite de la conférence, qui s’est tenue le deuxième jour au sein du prestigieux Research Center Building du Massachusetts General Hospital, a mis en lumière des avancées scientifiques et translationnelles majeures.
- Modélisations in vitro et in vivo innovantes :
- Le Dr Alessandra Granata (University of Cambridge, Royaume-Uni) chercheuse, a présenté des modèles basés sur des cellules souches pluripotentes induites humaines (iPSC) pour décrypter les mécanismes des microangiopathies cérébrales et identifier de futures cibles thérapeutiques.
- Le Dr Luca Colnaghi (Vita-Salute San Raffaele University, Milan) a présenté ses recherches : Non-glycine missense variants in COL4A1/A2-related syndromes : the structural impact of proline substitutions.
- La Dr Antonella Lauri (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Rome) a démontré comment les modèles de poissons-zèbres offrent une plateforme in vivo rapide pour étudier les atteintes neurovasculaires.
- Outils génétiques et translationnels :
- Le Dr Klaudia Kocsy (University of Sheffield, Royaume-Uni) biologiste moléculaire et chercheur en thérapie génique, spécialisé dans les maladies cérébrovasculaires et le Dr Tao Wang (University of Manchester, Royaume-Uni) cardiologue et chercheuse sur les maladies des petits vaisseaux cérébraux, ont partagé leurs recherches de pointe sur le rôle des astrocytes, de la membrane basale parenchymateuse et le développement de thérapies innovantes pour les maladies des petits vaisseaux liées à COL4A1.
- Le Dr Doug Gould (University of California, San Francisco), a fait le point sur le déploiement de nouveaux outils indispensables à l’étude du syndrome de Gould et du syndrome PADMAL.
- Avancées cliniques et biomarqueurs :
- La recherche française était fièrement représentée par les neurologues du CERVCO, le Dr Dominique Hervé (APHP, France), qui a détaillé l’élargissement du spectre des microangiopathies cérébrales causées par la surexpression de COL4A1 (des duplications génomiques aux insertions Alu), et par la Dr Stéphanie Guey (APHP, France), qui a analysé les formes atypiques et tardives de la maladie.
- Les équipes américaines du Children’s Hospital of Philadelphia, Dr Ana Cristancho et Dr Giulia Porcari, neurologues, ont présenté les données d’évolution clinique des troubles pédiatriques selon l’âge d’apparition des maladies COL4A1/A2.
- Enfin, le Dr Arne Lauer (University of Heidelberg, Allemagne), Neuroradiologiste, en collaboration avec les équipes du Massachusetts General Hospital, a exposé l’utilisation de l’imagerie avancée pour identifier des biomarqueurs fiables, tandis que la Dr Rachel Vassar (University of California, San Francisco) a partagé les avancées encourageantes de l’étude d’histoires naturelles des malades COL4A1/A2.
Cette conférence a été encore une fois une belle démonstration de la vitesse à laquelle avance la science lorsque cliniciens de renommée mondiale, chercheurs passionnés, associations et familles s’unissent. J’en repars avec une immense dose d’espoir, des connaissances enrichies et la certitude que nous avançons ensemble vers des thérapies concrètes et ciblées pour les maladies génétiques COL4A1 et COL4A2. J’ai même une folle envie !.. que la quatrième conférence internationale se tienne à Paris en 2027 😊 mais pour cela l’association a besoin de votre soutien.