Une première participation riche d’enseignements
Les 4 et 5 juin 2026, notre association, récemment adhérente à l’Alliance Maladies Rares, a participé pour la première fois au Congrès annuel de l’Alliance. Ce rendez-vous incontournable du monde des maladies rares rassemble plus de 240 associations de patients et constitue un temps fort d’échanges, de réflexion et de partage d’expériences.
Pour notre association, ces deux journées ont été particulièrement enrichissantes. Elles nous ont permis de rencontrer de nombreux acteurs engagés dans le domaine des maladies rares, de découvrir des initiatives innovantes et de mieux comprendre les enjeux actuels de la recherche, du diagnostic et de la prise en charge. Elles ont également renforcé notre motivation à poursuivre nos actions en faveur des personnes concernées par les maladies COL4A1-A2.
Une immersion dans l’écosystème des maladies rares
La première matinée a débuté par un carrefour d’échanges réunissant les principaux acteurs du secteur : Maladies Rares Info Services, la Fondation Maladies Rares, Orphanet, Eurordis, les Filières de Santé Maladies Rares, les Plateformes d’Expertise Maladies Rares, la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et l’Association Française des Conseillers en Génétique.
Ces rencontres ont permis de mieux comprendre les ressources disponibles pour les associations et les patients, mais aussi les nombreuses collaborations qui structurent aujourd’hui l’écosystème des maladies rares.
Des outils innovants au service des patients
Laura Benkemoun, de la Fondation Maladies Rares, a présenté le Guide de la recherche à destination des associations. Véritable outil pratique, ce guide aide les associations à mieux comprendre le fonctionnement de la recherche, à identifier les acteurs clés et à trouver leur place dans les projets scientifiques.
Plusieurs outils numériques innovants ont également été présentés :
- Rare Disease Knowledge (RDK), une application alimentée par les données d’Orphanet, destinée à aider les professionnels de santé à identifier plus rapidement une maladie rare et à orienter les patients vers les centres experts ;
- France Maladies Rares, future application mobile connectée à la BNDMR, qui permettra aux patients d’accéder à leurs données, de gérer leurs consentements, de participer à la recherche et d’être mieux orientés dans leur parcours de soins.
Cellules souches, intelligence artificielle et repositionnement des médicaments
L’un des temps forts du congrès a été la conférence de Xavier Nissan, directeur de recherche à l’Institut I-Stem, consacrée aux cellules souches et aux nouvelles approches thérapeutiques.
Son intervention a mis en lumière le potentiel du repositionnement des médicaments, qui consiste à utiliser des traitements déjà connus pour de nouvelles indications. Cette stratégie est particulièrement intéressante dans le domaine des maladies rares, où le développement d’un nouveau médicament représente souvent un investissement difficilement compatible avec le faible nombre de patients concernés. En effet, il faut plusieurs milliards d’euros pour développer un médicament et 10 à 15 ans de recherche en moyenne). L’utilisation de l’intelligence artificielle ouvre aujourd’hui des perspectives prometteuses en permettant d’analyser d’immenses volumes de données biologiques, génétiques et cliniques afin d’identifier plus rapidement des molécules candidates.
Parmi les exemples présentés figuraient les travaux ayant permis d’identifier le sildénafil comme piste thérapeutique pour le syndrome de Leigh ou encore les recherches du Pr Guillaume Canaud sur le syndrome CLOVES. Ces avancées illustrent le potentiel considérable de l’innovation scientifique pour les maladies rares.
Dépistage et parcours de soins : préparer l’avenir
Deux tables rondes ont particulièrement retenu notre attention.
La première, consacrée au dépistage des maladies rares de l’enfance à l’âge adulte, a souligné les progrès réalisés grâce à la génétique et la nécessité de réduire l’errance diagnostique. Les intervenants ont notamment mis en avant l’importance du dépistage néonatal, qui permet d’identifier certaines maladies rares dès les premiers jours de vie et d’initier une prise en charge précoce lorsque des traitements ou des mesures de prévention sont disponibles. Les discussions ont également porté sur l’extension du dépistage à d’autres étapes de la vie, afin de mieux repérer les maladies rares encore diagnostiquées tardivement. Les intervenants ont insisté sur la nécessité d’un dépistage adapté à chaque âge, tout en prenant en compte les enjeux éthiques liés à l’utilisation des données génétiques et à l’annonce des résultats.
La seconde s’est intéressée aux modèles de prise en charge de demain dans le cadre du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4). Les échanges ont mis en évidence la nécessité de renforcer la coordination entre les différents acteurs du parcours de soins, d’améliorer la lisibilité du système pour les patients et de mieux valoriser le rôle des associations dans la gouvernance des dispositifs maladies rares.
Les discussions ont insisté sur :
- le renforcement des liens entre l’hôpital et la médecine de ville ;
- une meilleure coordination médico-sociale ;
- la réduction des ruptures de parcours, notamment lors des transitions importantes (enfance-adolescence-adulte ou changement de lieu de vie).
La place essentielle des jeunes dans la vie associative
L’atelier consacré à l’implication des jeunes a rappelé que les associations doivent aujourd’hui inventer de nouvelles formes d’engagement.
Au-delà du bénévolat ponctuel, les jeunes souhaitent participer aux décisions, porter des projets et contribuer à l’évolution des associations. Plusieurs initiatives inspirantes ont été présentées, notamment le projet « Tooth Unis » de CMT-France et les actions développées par Eurordis au niveau européen.
Le message principal était clair : préparer l’avenir des associations passe par une implication réelle des jeunes dans leur gouvernance et leurs projets.
Une belle mise en lumière de notre association
La journée du vendredi a été marquée par la présentation des nouvelles associations membres de l’Alliance.
Nous avons eu l’honneur de présenter l’Association Francophone COL4A1-A2 devant l’ensemble des participants. Cette intervention nous a permis de faire connaître les maladies COL4A1-A2, de présenter les actions déjà réalisées, notamment la création de supports d’information destinés aux patients et aux professionnels de santé, ainsi que nos projets futurs, dont l’organisation d’une conférence internationale à Paris.
Cette visibilité constitue une étape importante pour notre jeune association.
Assemblée générale : une nouvelle présidence pour l’Alliance
La matinée du vendredi a également été consacrée à l’Assemblée générale de l’Alliance Maladies Rares. Ce rendez-vous annuel permet aux associations membres de participer à la vie démocratique du collectif, de faire le bilan des actions menées et d’échanger sur les orientations futures de l’Alliance.
Cette édition 2026 a été marquée par l’élection d’un nouveau bureau et par l’arrivée de Cécile Foujols-Gaussot à la présidence de l’Alliance Maladies Rares. Ce renouvellement de la gouvernance s’inscrit dans la continuité des actions menées en faveur des personnes vivant avec une maladie rare et de leurs proches, tout en portant une ambition renouvelée pour les années à venir.
ALBA : un nouvel outil pour les associations
Le congrès a également été l’occasion de découvrir ALBA, le nouvel espace numérique réservé aux associations membres de l’Alliance Maladies Rares.
Cette plateforme collaborative vise à faciliter les échanges entre associations, partager les ressources disponibles et renforcer la dynamique du réseau. Elle constitue un outil prometteur pour développer les coopérations et mutualiser les expériences.
Les associations, partenaires de la recherche
Enfin, l’atelier « Comment mieux impliquer mon association dans la recherche ? » a rappelé que les associations sont aujourd’hui des acteurs à part entière de la recherche.
Au-delà du soutien aux chercheurs, elles peuvent contribuer à identifier les besoins prioritaires des patients, participer à la conception des projets, favoriser le recrutement dans les études et valoriser l’expertise des personnes concernées.
Plusieurs pistes d’action concrètes ont été proposées : désigner un référent recherche, renforcer les liens avec les centres experts, développer des enquêtes auprès des patients et encourager la participation aux projets scientifiques.
Une expérience particulièrement enrichissante
Cette première participation au Congrès de l’Alliance Maladies Rares a été une expérience extrêmement positive pour notre association.
Au-delà des connaissances acquises, ces deux journées nous ont permis de rencontrer des acteurs engagés, de créer de nouveaux contacts et de mieux identifier les leviers qui permettront de faire progresser la connaissance et la prise en charge des maladies COL4A1-A2.
Nous remercions chaleureusement l’Alliance Maladies Rares pour son accueil et pour la qualité de cet événement, qui contribue chaque année à renforcer la voix des personnes vivant avec une maladie rare.