Je suis Emmanuelle, maman de Quentin, un jeune homme solaire de 18 ans, porteur d’une mutation génétique rare : le COL4A1, une anomalie sur le gène du collagène, identifiée de novo — c’est-à-dire spontanée, non héritée.
L’histoire de Quentin commence par une naissance par césarienne, à 8h du matin. À peine né, il est transféré en réanimation néonatale, placé en couveuse pour ce que le pédiatre a interprété comme une détresse respiratoire. Ce que nous apprendrons bien plus tard, c’est qu’il s’agissait très probablement d’une crise d’épilepsie, liée au syndrome de West. Après cinq jours en réa, nous sommes réunis à la maternité, pour un séjour de quinze jours.
Pourtant, quelques signes nous laissaient perplexes : Quentin ne regardait que vers la gauche, jamais du côté droit. Il sursautait au moindre petit bruit… mais un claquement de porte ne lui faisait ni chaud ni froid. Il se tortillait dans tous les sens, et, comme beaucoup de parents, nous avons cru aux fameuses coliques. Résultat : il a été abreuvé à l’eau de chaux pendant plus d’un mois — avec toute notre bonne volonté, mais pas le bon diagnostic. Ce que nous prenions pour des maux de ventre étaient en réalité les premiers spasmes infantiles mais nous ne le savions pas.
C’est à notre retour de vacances, lors d’un rendez-vous de routine chez le pédiatre, que nous avons exprimé nos doutes. Le test de suivi visuel a été sans appel : Quentin ne suivait pas la cible. Tout s’est ensuite enchaîné : ophtalmologue, EEG, et le diagnostic tombe — épilepsie. Puis viennent les rendez-vous en cascade : neuro-pédiatre, scanner, IRM, généticienne…
Très rapidement, et toujours sans diagnostic, il bénéficie d’une prise en charge par le CAMSP de Saint-Maurice avec un accompagnement pluridisciplinaire : kinésithérapie, accompagnement éducatif, complété par une prise en charge en libéral d’orthophonie et d’orthoptie, et une séance mensuelle d’ostéopathie à l’EHEO de Saint-Mandé. Nous avons complété les prises en charge en région parisienne avec la méthode Feldenkrais, qui l’a aidé à développer des mouvements au sol en sollicitant toute la chaîne neuromusculaire.
Bien qu’il ait été majoritairement au domicile, accompagné par des AVS, Quentin a aussi fréquenté la halte-garderie d’Ivry-sur-Seine où nous habitions. Je remercie encore la directrice de l’époque de lui avoir offert cette belle opportunité de socialisation. Cela a permis, plus tard, son entrée à l’école maternelle de notre quartier, qu’il a fréquentée à temps partiel.
Il aura fallu cinq longues années d’errance diagnostique pour découvrir que Quentin est porteur d’une mutation génétique COL4A1, identifiée de novo.
Cette mutation a entraîné, pendant la grossesse, de multiples micro-AVC, en particulier au 2ᵉ et 3ᵉ trimestre, provoquant une encéphalopathie aux multiples conséquences :
Troubles vasculaires
- Multiples micro-AVC in utero
- Syndrome de Raynaud
Atteintes neurologiques
- Encéphalopathie
- Polymicrogyrie (malformation corticale)
- Retard global du développement mental et moteur
- Microcéphalie
- Épilepsie (syndrome de West)
Atteintes ophtalmiques
- Double cataracte
- Cécité corticale
- Microphtalmie
- Syndrome d’Axenfeld-Rieger
Quand Quentin a eu 6 ans, nous avons quitté la région parisienne pour nous installer en Gironde, près de Bordeaux, où nous poursuivons ce chemin si particulier — fait de soins, de défis, mais aussi de joie, de rires et de liens très forts.
En arrivant sur la commune, il a pu continuer à aller à la maternelle jusqu’à ce que cela ne soit plus possible, puis après, il est resté principalement au domicile, l’école élémentaire n’étant pas du tout adaptée à ses besoins.
Il pratique plusieurs activités qu’il adore : la musique, la piscine. Pendant un temps, il a fait de l’équithérapie, mais avec le confinement et la croissance, de nouvelles complications sont apparues, limitant cette activité qui lui a été pourtant si bénéfique.
Aujourd’hui, il est toujours à la maison, et passe deux journées par semaine dans un établissement spécialisé.
À présent, nous avons mis un pied dans le monde « adulte », un chemin plein de nouveautés, de démarches et d’adaptations. L’habilitation familiale a marqué une nouvelle étape dans notre parcours de parents-aidants, à la fois administrative et émotionnelle. Et sans doute que d’autres « découvertes » viendront encore, au fil du temps, dans la façon dont cette maladie rare va s’exprimer, évoluer ou se manifester différemment à l’âge adulte. Rien n’est figé, et l’accompagnement continue de s’ajuster, au gré des besoins, des possibles… et parfois des imprévus.
Si j’ai choisi de m’engager comme secrétaire de l’Association Francophone COL4A1/A2, c’est parce que je mesure profondément la complexité de cette pathologie, l’impact immense qu’elle a sur la vie des familles, et le besoin fondamental de partage, de soutien et d’information.
C’est d’ailleurs au fil de mes recherches nocturnes sur Facebook que j’ai rencontré Catherine Charles. À l’époque, nous échangions sur deux groupes internationaux dédiés au COL4A1/A2 : l’un animé par une communauté américaine, l’autre fondé par une maman d’Afrique du Sud. De ces échanges est née l’idée de créer un espace francophone dédié, plus proche de nos réalités de terrain. C’est ainsi que nous avons fondé le groupe Facebook francophone, où nous avons ensuite fait la connaissance de Céline Ferrer et Anne-Cécile Fabricci avec qui nous avons créé l’association..
Comme beaucoup de familles confrontées à cette maladie rare, nous avons trop souvent avancé seuls, dans l’incertitude. Aujourd’hui, mon engagement dans l’association vise à tisser un réseau de confiance, à offrir un lieu d’information fiable et à faire vivre une communauté solidaire, pour que plus aucun malade, parent ou proche n’ait à affronter ce parcours dans l’isolement.