Nous sommes très heureuses d’avoir participé à la Journée Annuelle du CERVCO et de son réseau de compétences, qui s’est tenue le vendredi 27 juin 2025. Cette rencontre a été l’occasion de présenter notre Association et de renforcer la visibilité de la mutation génétique COL4A1/A2.
Le Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil, basé à l’hôpital Lariboisière à Paris, a accueilli de nombreux spécialistes : neurologues, chercheurs, représentants de centres de compétence hospitaliers (en province et en Île-de-France) ainsi que des membres de centres de recherche.
Cette journée a été particulièrement riche en informations médicales. Nous en retenons les points clés suivants :
- Le suivi de cohorte en place à l’hôpital Lariboisière, qui permet l’étude et le suivi des patients adultes atteints de COL4A1/A2.
Nous encourageons les patientes et patients à demander à leurs hôpitaux de se rapprocher du CERVCO afin que leurs données médicales puissent être intégrées à cette étude. Le nombre de cas étant encore limité, chaque donnée compte. - La mise en place d’un centre de référence pédiatrique pour le COL4A1/A2 à l’hôpital Necker, avec une équipe dédiée en neurologie pédiatrique. Nous avons eu l’opportunité de rencontrer le professeur référent.
- Une présentation approfondie sur le diagnostic prénatal et préimplantatoire, axée sur les pratiques actuelles et les évolutions prévues.
- L’annonce d’un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) COL4A1/A2, prévu pour 2027. Ce document de référence précisera aux professionnels de santé les bonnes pratiques pour une prise en charge optimale, tant sur le plan diagnostique que thérapeutique.
- La future carte de soins et d’urgence BRAIN TEAM, destinée aux patients COL4A1/A2. Elle permettra de mieux coordonner les soins, en indiquant les symptômes à prendre en compte, les gestes à éviter et ceux à privilégier en situation d’urgence.
Cette journée a aussi été l’occasion de nombreux échanges riches et constructifs avec :
- L’équipe du CERVCO et nos médecins référents,
- L’équipe BRAIN TEAM, que nous allons prochainement recontacter pour envisager une collaboration plus étroite,
- Des neurologues de province, très à l’écoute, qui nous ont apporté conseils et soutien (notamment des équipes de Caen et Brest),
- D’autres professionnels présents dans l’objectif de faire reconnaître leur hôpital comme Centre de Compétence (comme à Reims), une initiative prometteuse pour renforcer la prise en charge des maladies rares,
- Plusieurs associations de maladies rares, avec lesquelles nous avons échangé sur nos problématiques médicales communes, mais aussi sur les enjeux de développement associatif, notamment en matière d’adhésions et de financement.
Nous avons également remis aux médecins présents nos livrets de présentation de l’Association, détaillant nos actions, nos objectifs et nos projets, afin qu’ils puissent les transmettre à leurs patients concernés, en province comme en Île-de-France.
Pour continuer à représenter activement l’Association COL4A1/A2 lors des événements médicaux et auprès d’organismes tels que l’Alliance Maladies Rares ou BRAIN TEAM, nous avons besoin de votre soutien. Les adhésions et dons sont essentiels pour poursuivre notre action et faire entendre la voix des familles concernées.
Merci à toutes les personnes engagées à nos côtés.
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