Je m’appelle Anne-Cécile, maman de deux filles nées en 2008 et 2010.
Nous sommes toutes les trois porteuses de la mutation génétique COL4A1, associée au syndrome HANAC (angiopathie héréditaire, néphropathie, anévrismes et crampes musculaires), d’origine familiale.
Ma fille aînée a été davantage suivie pendant la grossesse en raison d’un petit périmètre crânien. Suite à un dépistage prénatal révélant des anomalies chromosomiques potentielles, une amniocentèse a été réalisée, sans suite médicale particulière. Finalement, elle a présenté un retard de croissance intra-utérin, responsable d’un faible poids de naissance (2,9 kg), malgré un dépassement de terme. L’accouchement déclenché s’est terminé en césarienne, en raison de complications.
Pour ma cadette, la grossesse s’est déroulée sans souci apparent. Mais, elle a également dépassé le terme et, comme le liquide amniotique se dégradait, une césarienne a été pratiquée. À sa visite des 5 mois et demi, j’ai alerté le pédiatre : son côté droit, notamment le bras et la main, était très rigide. Comparée à sa sœur au même âge, la différence était flagrante — pour l’habiller, pour jouer… Le pédiatre m’a alors rassurée en évoquant de simples réflexes archaïques. À 6 mois et demi, j’en reparle à sa remplaçante (interne en pédiatrie), qui, cette fois, identifie immédiatement le problème et lance une IRM ainsi qu’un rendez-vous en neurologie. Le diagnostic tombe : AVC in utero et hémiparésie droite.
Dès 7 mois, nous commençons un parcours médical et paramédical intense : CAMSP (psychomotricité), puis SESSAD (orthophonie, ergothérapie, psychologie), kinésithérapie, démarches administratives (MDPH), suivi scolaire (PPS, GEVASCO, AESH, aménagements d’examens…).
Pour ma part, deux mois après l’accouchement de ma cadette, j’ai subi un décollement de rétine pris en urgence, alors que je réalisais mes bilans de santé avant de reprendre le travail. J’avais mis mes troubles visuels sur le compte de la fatigue post-partum. L’opération et le traitement au laser sur les deux yeux ont été pratiqués trop tard pour récupérer une vision normale de l’œil droit.
Tout s’est stabilisé jusqu’à fin août 2015, où une violente migraine survient lors de ma reprise du sport. Nouvel épisode en février 2016, à la montagne, puis de nouveau en août 2016. Inquiète, je consulte un médecin. Coup de « chance » : il m’adresse directement à une neurologue hospitalière spécialisée dans le syndrome HANAC. Nous sommes en février 2017, j’ai alors 43 ans.
Compte tenu des antécédents familiaux (problèmes rénaux chez ma mère et ma grand-mère, toutes deux décédées pour d’autres raisons), de l’AVC de ma cadette, et de mes migraines, elle prescrit un test génétique COL4A1, une IRM, et des analyses en hôpital de jour. Le verdict confirme la mutation génétique, probablement héréditaire, avec la présence d’anévrismes cérébraux, de tortuosités oculaires et d’une atteinte rénale.
En novembre 2017, nous recevons le diagnostic : mes deux filles sont elles aussi porteuses de la mutation. Elles passeront, comme moi, des IRM et bilans complets. Nous avons exactement le même profil génétique, mais des manifestations très différentes.
La cadette est suivie une fois par an en neurologie, néphrologie et médecine physique de réadaptation (SMR) à l’hôpital pédiatrique, ainsi qu’en ophtalmologie et chirurgie orthopédique en libéral.
L’aînée est entrée en 2025 dans une cohorte de suivi adulte à l’hôpital Lariboisière (centre de référence pour le COL4A1), avec un rendez-vous annuel en neurologie. Elle est aussi suivie en néphrologie pédiatrique et ophtalmologie libérale. En avril 2025, elle m’a signalé un point noir dans son champ de vision. Très attentive à tout symptôme oculaire, j’ai consulté en urgence une ophtalmologue, en insistant pour un fond d’œil et en expliquant son suivi. Résultat : découverte de palissades rétiniennes, traitées au laser pour prévenir l’aggravation.
Côté scolarité, elles sont en cursus classique, même si c’est plus éprouvant pour la cadette. L’aînée fait de l’escrime et du piano, la cadette a appris à nager malgré son hémiparésie et pratique la batterie — excellent pour stimuler son côté droit !
Quant à moi, je souffre régulièrement de douleurs aux mollets pendant la marche : les muscles se durcissent, la douleur me fait ralentir et transpirer — ce qui m’agace, il faut le dire ! Les examens ne révèlent rien d’anormal… Apparemment, cela viendrait de micro-vaisseaux atteints. Pour limiter les douleurs, je pratique une activité physique régulière et fais des étirements. Les sports aquatiques sont particulièrement bénéfiques : ils m’aident à mieux réguler la température de ma tête et à éviter les céphalées. En été, j’ai tendance à faire des chutes de tension. Je dois rester bien hydratée, surtout par forte chaleur, car mon corps peine à s’autoréguler. Toute cette gestion corporelle demande beaucoup d’énergie, et la fatigue se fait parfois ressentir très intensément.
L’objectif de ce post est avant tout de nous présenter d’un point de vue médical. Je trouve essentiel que mes filles puissent, à terme, comprendre les symptômes qu’elles ont — ou auront peut-être — en lien avec la mutation COL4A1.
Depuis longtemps, je me documente sur Internet et via les réseaux sociaux : AVC, hémiparésie, AESH, et bien sûr le COL4A1… Ce qui m’a permis de rencontrer trois autres super mamans : Céline, Catherine et Emmanuelle.
Alors, à votre tour de nous rejoindre ! Ensemble, on sera plus forts, on avancera plus vite vers nos objectifs, on fera connaître davantage cette maladie rare, et on ira encore plus loin avec le Centre de référence des maladies rares COL4A1-A2.