Je m’appelle Céline Ferrer et je suis la présidente de l’association.
Je suis maman de trois filles : Tiphaine (18 ans), Clémence (17 ans) et Alice (15 ans), porteuse de la mutation génétique COL4A1. Son père et moi ne sommes pas porteurs de cette mutation.
Le périmètre crânien d’Alice a été surveillé tout au long de la grossesse : il était petit, mais toujours dans la courbe. À sa naissance, par césarienne programmée qui s’est parfaitement déroulée, son périmètre crânien mesurait 33 cm — petit, mais dans les normes.
Alice était un bébé très calme. Trop calme. Elle dormait beaucoup, pleurait peu et semblait indifférente à ce qui l’entourait. L’allaitement a été très difficile en raison de fortes difficultés de succion. Elle ne m’a jamais regardée dans les yeux, comme le font généralement les bébés allaités.
Lors de la visite médicale des 6 mois, j’ai partagé mes inquiétudes avec notre médecin : j’avais l’impression qu’Alice ne nous voyait pas. Nous avons été orientés vers une pédiatre à 30 km de chez nous, qui nous a ensuite dirigés vers un ophtalmologue.
Le verdict est tombé : astigmatisme, hypermétropie et hypoplasie des nerfs optiques. Alice a commencé à porter des lunettes, et un changement radical s’est produit : elle ne dormait plus. Plus de siestes, et la nuit, un sommeil fragmenté de 23 h à 1 h 30 seulement.
Côté développement, à 10 mois, elle ne tenait toujours pas assise et ne réagissait à aucune stimulation. Je suis retournée voir la pédiatre, expliquant qu’Alice ne faisait rien de ses journées, si ce n’est fixer la lumière. Elle m’a rassurée, disant que chaque enfant évolue à son rythme. J’ai insisté, car la différence était frappante. J’y suis retournée avec une amie dont la fille avait seulement cinq jours de moins qu’Alice. La pédiatre m’a alors dit sèchement que je devais cesser de vouloir que ma fille soit malade — que la seule malade, c’était moi.
Je suis rentrée avec la certitude que j’avais raison. Mon amie m’a conseillée d’appeler un neuropédiatre, convaincue elle aussi que mes inquiétudes étaient fondées.
Lorsque j’ai appelé le secrétariat et expliqué la situation, un rendez-vous m’a été proposé… pour novembre. Nous étions en août.
Lors de la première consultation, le neuropédiatre a évoqué la possibilité d’un trouble du spectre autistique. Une hospitalisation a été programmée en janvier pour réaliser une série de tests.
Le diagnostic est tombé : microcéphalie, agénésie partielle du corps calleux et anomalies de la substance blanche.
À partir de ses 18 mois, Alice a été suivie par le SESSAD, avec le soutien d’une ergothérapeute, puis d’une kinésithérapeute et d’un orthophoniste.
Nous avons dû attendre ses 11 ans pour obtenir les résultats génétiques : syndrome COL4A1. En cherchant des informations sur cette maladie, je suis tombée sur le blog d’une maman qui racontait l’histoire de son fils, porteur de la même mutation. Elle proposait de la rejoindre sur un groupe Facebook dédié.
Quatre ans plus tard, nous avons décidé de créer une association. Pour que nos parcours, semés d’embûches, deviennent de simples souvenirs. Pour que les générations futures bénéficient d’un diagnostic rapide, d’un accompagnement efficace, et d’un véritable parcours de soin.
Je remercie du fond du cœur les trois mamans rencontrées grâce à ce groupe. Grâce à elles, j’ai retrouvé l’espoir pour l’avenir de ma fille. Et je me sens utile pour les autres.
Rejoignez-nous. Découvrez à quel point la solidarité peut nous faire avancer.