Je m’appelle Catherine CHARLES, trésorière de l’association.
Je suis la maman de Thomas (15 ans) et de Juliette (12 ans).
Juliette est porteuse d’une mutation génétique rare : le COL4A1. Il s’agit d’une mutation de novo, c’est-à-dire que ni son père ni moi n’en sommes porteurs.
À sa naissance, rien d’anormal n’a été détecté, mis à part un périmètre crânien légèrement réduit, observé lors de la dernière échographie prénatale.
À 11 mois, Juliette ne tenait toujours pas assise et manquait de tonus dorsal. Le pédiatre nous a rassurés, estimant que cela relevait d’un simple retard et qu’il fallait patienter.
Inquiets, nous avons insisté et obtenu une prescription pour une IRM et un scanner. En attendant les rendez-vous, un bilan psychomoteur a été réalisé : il a mis en évidence un retard significatif dans les acquisitions posturales, la coordination, le langage et la socialisation.
À l’âge de 12 mois, l’IRM cérébrale a révélé un AVC anténatal, des lésions parenchymateuses bilatérales, une déformation du ventricule gauche et un kyste arachnoïdien. L’attente d’un mois pour obtenir un rendez-vous en neuropédiatrie a été très éprouvante : nous n’avions aucune explication sur ces résultats.
Entre-temps, la kinésithérapeute de Juliette m’a conseillé de consulter un ophtalmologue, car elle ne suivait pas bien du regard. Ce conseil a été précieux : l’ophtalmologue a diagnostiqué une cataracte bilatérale congénitale, nécessitant une opération en urgence à l’hôpital Robert-Debré.
En poursuivant mes recherches, je suis tombée sur un article scientifique évoquant la mutation COL4A1, associée aux AVC et à la cataracte. Lors de notre rendez-vous avec la neuropédiatre, elle a évoqué cette même mutation et proposé un test génétique.
Quelques mois plus tard, le diagnostic est tombé : Juliette est bien porteuse de cette mutation.
Depuis ses 11 mois, elle bénéficie d’une rééducation pluridisciplinaire : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, ergothérapie…
Elle a été scolarisée en milieu ordinaire jusqu’au CP avec l’accompagnement d’une AESH, puis en ULIS TFM (troubles des fonctions motrices). De la moyenne section au CM1, elle a également été suivie par un SESSAD. Aujourd’hui, elle est accueillie dans un Institut d’Éducation Motrice (IEM), où elle poursuit sa scolarité.
Juliette peut marcher quelques mètres sans aide. Pour les distances moyennes, elle utilise un kaywalker, et pour les déplacements plus longs, un fauteuil roulant manuel. Elle porte des attelles de jour comme de nuit.
Elle s’exprime oralement mais présente des troubles d’élocution et d’articulation.
Elle reçoit une à deux injections de toxine botulique par an pour soulager sa spasticité musculaire. Mais elle supporte de plus en plus difficilement l’univers médical, et chaque rendez-vous à l’hôpital est devenu une épreuve.
En dehors de ces contextes, Juliette est une petite fille joyeuse, pleine de vie. Elle aime le sport, la natation, et adore les chevaux !
J’ai rencontré Emmanuelle Freschel, aujourd’hui secrétaire de l’association, sur un groupe Facebook dédié à cette maladie rare.
Il y a cinq ans, nous avons créé un nouveau groupe francophone, COL4A1-A2, pour favoriser les échanges d’informations.
L’idée de fonder une association a émergé plus tard, inspirée par l’initiative de l’association italienne des malades COL4A1-A2 et de leurs familles.
Face à :
- l’absence d’informations sur cette mutation,
- les retards de diagnostic parfois supérieurs à 10 ans,
- le manque de coordination dans les parcours de soins,
- les fortes disparités de prise en charge selon les territoires,
…la création de l’association m’est apparue comme une nécessité.
Elle peut aussi contribuer à faire avancer la recherche.
Enfin, cette aventure est une source d’énergie précieuse et l’occasion de très belles rencontres, notamment avec Céline Ferrer, notre Présidente, et Anne-Cécile Fabrici, membre du Conseil d’Administration.
Je souhaite que cette association se développe grâce à l’engagement des porteurs de la mutation et de leurs familles, afin que nous formions ensemble une communauté solidaire et forte.