🌟Le 12 juin 2026, l’association Francophone COL41/A2 a participé pour la 2ème fois à la journée du CERVCO, auprès des spécialistes de son réseau de compétence.
Le CERVCO : 20 ans d’expertise : Le Professeur Chabriat et le Docteur Hervé ont retracé l’histoire de ce réseau de compétence unique, célébrant deux décennies d’existence, de structuration de soins et de recherche clinique.
- Une structuration des soins dès l’enfance :L’organisation des soins s’affine pour les plus jeunes, comme l’illustrent les présentations du Centre constitutif de l’enfant et les meilleurs moments de l’IPSO 2026 à Paris (International Pediatric Stroke Organization) par le docteur Kossorotoff.
- L’intégration du patient dans les décisions thérapeutiques complexes :La prise en charge moderne n’est plus seulement technique. Pour la chirurgie de revascularisation du Moyamoya, le Docteur Machado a mis en lumière l’importance d’accompagner le patient et de l’impliquer activement dans la décision opératoire. C’est une véritable co-construction du parcours de soin.
- La naissance d’une nouvelle structure de concertation :L’annonce par le Docteur Krivosic de la création d’une Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (RCP) dédiée aux maladies vasculaires rétiniennes rares marque une avancée majeure pour encore mieux prendre en charge les patients et développer l’expertise des praticiens.
- La Présentation de BRAIN-TEAM : Mesdames Bernichtein & Belloir ont rappelé les différentes actions de la filière de santé, tant au niveau kinésithérapie avec Brain Mouv, en ergothérapie avec Brain Caat que médico-social (dossier MDPH) ou avec le programme AIDAN .
- Les 30 ans de CADASIL :Le Professeur Chabriat et le Docteur Coste ont proposé un retour historique et scientifique sur cette pathologie.
- La Voix des Patients et des Familles 🤝
- Un moment fort de sens où l’association COL4A1/A2 a pris la parole aux côtés d’autres associations de patients et rappelé ses ambitions :
- Participation aux évènements clés en France (CERVCO, Brain Team & AMR) pour plus de visibilité,
- Participation aux projets ERDERA & ERN-EYE sur COL4A1/A2 en tant que Partenaire pour soutenir la recherche,
- Souhait d’organiser la Conférence Internationale à Paris en 2027.
- Les associations ont demandé ensemble :
- L’amélioration de la coordination entre tous les Centres de Compétence, CHU et centres hospitaliers,
- Que les CC fassent connaitre les associations auprès des patients,
- De disposer autant que possible de spécialistes de la maladie proche du patient pour l’orienter,
- La réalisation de PNDS ainsi que de cartes d’urgence et de soin pour ceux qui n’en disposent pas encore,
- De disposer d’une assistante sociale connaissant la maladie au CERVCO et dans les CHU.
- Enfin les associations ont rappelé les défis quotidiens des familles, l’importance d’un diagnostic précoce et l’impact direct des travaux du réseau CERVCO sur l’amélioration du parcours de soin et de la qualité de vie.
Déjeuner Croisière, moment convivial d’échanges entre professionnels et représentants d’associations.
🔬 La recherche scientifique présentée lors de cette journée ouvre la voie à une meilleure connaissance des maladies rares, à des diagnostics plus précoces, plus précis, et à de futurs traitements ciblés.
- La génomique au service du diagnostic de précision : Le Docteur Thomas a présenté le recours au séquençage de l’exome chez les sujets jeunes victimes d’AVC cryptogéniques (sans cause évidente).
- État des lieux de la Cohorte COL4A1/A2 : Le Docteur Guey a présenté un suivi de la cohorte à l’hôpital Lariboisière, permettant de mieux comprendre l’évolution clinique des patients, de structurer la recherche et d’harmoniser le suivi de cette angiopathie génétique rare, tant au niveau de l’APHP qu’au niveau international.
- Session scientifique Maladies vasculaires rares de la rétine : Le Docteur Burnichon a présenté le réseau national de la maladie de Von Hippel Lindau (VHL) et le Docteur Krivosic les Hémangioblastomes rétiniens dans le VHL en imagerie ultragrand champ. De son côté le Professeur Pâques a montré le développement de métriques vasculaires rétiniennes de haute précision permettent de détecter des micro-anomalies, ce qui est très intéressant dans le cas de notre pathologie COL4A1/A2. Enfin le Docteur Daruich a présenté la maladie vasculaire rare de la rétine de l’enfant.
- La recherche de nouvelles cibles thérapeutiques : Présentations de nouvelles approches thérapeutiques pour les cavernomes cérébraux par le Docteur Militaru et du diagnostic différentiel des angiopathies de Moyamoya à l’imagerie par le Docteur Labeyrie.
Ce fut une fois encore, une très belle journée d’échanges autour de la prise en charge des maladies neuro-vasculaires rares du cerveau et de la rétine.