Le 27 février 2026, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, une rencontre dédiée à ces pathologies s’est tenue de 13h30 à 17h30 à l’amphithéâtre de l’Hôpital Saint-Antoine à Paris, organisée par l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris.
Cette demi-journée a réuni de nombreux acteurs engagés autour des maladies rares : professionnels de santé, chercheurs, associations de patients, institutions et personnes concernées. L’objectif était de mettre en lumière les défis auxquels font face les patients et leurs familles, et de favoriser les échanges entre tous les acteurs impliqués.
Les maladies liées aux mutations des gènes COL4A1 et COL4A2 font partie des maladies rares. Elles peuvent provoquer des atteintes de différents organes, notamment du cerveau, des yeux, des reins ou des muscles, avec des manifestations très variables d’une personne à l’autre.
Aujourd’hui, 262 personnes (enfants et adultes) sont diagnostiquées avec une mutation COL4A1 ou COL4A2. Comme pour beaucoup de maladies rares, ce chiffre reste probablement sous-estimé, car le diagnostic est encore difficile et ces pathologies restent peu connues.
L’association francophone COL4A1/A2 a pour mission de soutenir les patients et leurs familles, faire connaître ces maladies et encourager la recherche afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge.
La participation à des événements comme la Journée des maladies rares contribue à faire avancer la visibilité de ces pathologies et à créer des liens avec les professionnels de santé et les chercheurs.
Les maladies rares : un enjeu de santé publique
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Individuellement rares, ces maladies sont pourtant nombreuses : plus de 7 000 maladies rares ont été identifiées. Au total, près de 3 millions de personnes sont concernées en France et environ 300 millions dans le monde.
Les personnes atteintes et leurs familles doivent souvent faire face à plusieurs difficultés :
- un diagnostic parfois long à obtenir, appelé errance diagnostique ;
- la rareté des spécialistes connaissant bien certaines pathologies ;
- des parcours de soins complexes ;
- et encore peu de traitements disponibles pour certaines maladies.
Face à ces défis, les hôpitaux, les chercheurs et les associations travaillent ensemble pour améliorer le diagnostic, mieux coordonner les soins et accélérer la recherche.
Un programme dédié aux soins, à la recherche et aux patients
La rencontre organisée à l’hôpital Saint-Antoine s’est articulée autour de plusieurs temps forts :
- une ouverture institutionnelle présentant les actions menées par l’AP-HP ;
- une session consacrée au diagnostic et au parcours de soins des patients ;
- une session dédiée à la recherche et aux innovations médicales ;
- une table ronde réunissant patients et associations, pour partager leurs expériences et leurs attentes.
Cette journée a permis de partager des projets concrets visant à améliorer la qualité de vie des patients, mais aussi de créer de nouvelles collaborations entre les différents acteurs du domaine des maladies rares.
L’association COL4A1/A2 représentée sur place
L’association COL4A1/A2 était également présente lors de cet événement.
Anne-Cécile Fabrici s’est rendue à cette journée afin de représenter l’association, rencontrer d’autres acteurs engagés dans les maladies rares et participer aux échanges.
Ces rencontres sont essentielles pour faire connaître les maladies liées aux mutations des gènes COL4A1 et COL4A2, partager les réalités vécues par les patients et les familles, et renforcer les liens avec la communauté médicale et scientifique.
Sensibiliser et rendre visibles les maladies rares
La Journée internationale des maladies rares, organisée chaque année à la fin du mois de février, a pour objectif de sensibiliser le grand public, les décideurs et les professionnels de santé à ces pathologies souvent méconnues.
Elle rappelle une réalité importante :
même si chaque maladie est rare, les personnes concernées sont nombreuses et ont besoin de visibilité, de soutien et de recherche pour améliorer leur prise en charge et leur qualité de vie.