Compte rendu de la 2ᵉ Conférence Internationale sur les mutations des gènes COL4A1 et COL4A2 – Rome 2025
Le 10 février 2025, la ville de Rome a accueilli la 2ᵉ Conférence Internationale sur les mutations des gènes COL4A1 et COL4A2, un événement scientifique majeur dans le domaine des maladies génétiques rares. Organisée par l’Associazione Famiglie COL4A1-A2, une association dédiée au soutien des familles touchées par ces mutations et à la promotion de la recherche médicale, cette rencontre a rassemblé des chercheurs, cliniciens, spécialistes en génétique et en neurologie, ainsi que des représentants d’associations de patients et des familles concernées.
Une conférence axée sur les avancées scientifiques et la collaboration internationale
L’événement s’est tenu au prestigieux Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), un institut de recherche de premier plan en Italie. Il a constitué une occasion unique de partage et d’échange autour des avancées scientifiques, des découvertes récentes et des pistes thérapeutiques émergentes sur les syndromes liés aux mutations COL4A1 et COL4A2. Ces mutations affectent la structure des membranes basales des vaisseaux sanguins et peuvent être responsables d’un large spectre de pathologies, notamment des accidents vasculaires cérébraux (AVC) précoces, des malformations cérébrales, des anomalies oculaires et musculaires, ainsi que des atteintes rénales.
Les différentes interventions ont mis en lumière les progrès réalisés en matière de diagnostic génétique, qui permettent aujourd’hui une identification plus précoce et plus précise des patients atteints. Plusieurs équipes de recherche ont également présenté des travaux innovants sur les mécanismes physiopathologiques sous-jacents à ces mutations, ouvrant ainsi la voie à de potentielles thérapies ciblées.
Des experts de renommée mondiale réunis pour une cause commune
Cette conférence a permis la réunion de nombreux experts internationaux issus de divers domaines médicaux et scientifiques.
Ces spécialistes ont apporté un éclairage précieux sur les défis cliniques et thérapeutiques rencontrés par les patients et les soignants. Ils ont également mis en avant l’importance d’une prise en charge pluridisciplinaire, impliquant neurologues, ophtalmologues, néphrologues, généticiens et kinésithérapeutes, afin d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Un accès élargi à la connaissance et un engagement pour l’avenir
Afin de permettre à un public plus large de bénéficier des précieuses informations partagées, les conférences ont été diffusées en streaming avec une traduction en temps réel en anglais et en italien. Cette accessibilité a renforcé la dimension internationale de l’événement, en touchant des participants de nombreux pays, notamment en Europe et en Amérique du Nord.
Les discussions ont également porté sur l’importance du dépistage précoce et du conseil génétique, qui permettent aux familles concernées d’anticiper certaines complications médicales et d’adapter les parcours de soins. Des témoignages de patients et de parents ont illustré les réalités du quotidien avec ces mutations, soulignant la nécessité d’un accompagnement psychosocial renforcé et d’une plus grande reconnaissance de ces maladies rares au sein des systèmes de santé.
Vers une meilleure prise en charge et des perspectives d’avenir
En conclusion, la 2ᵉ Conférence Internationale COL4A1/A2 a permis de mettre en avant les avancées scientifiques récentes et les défis à relever pour améliorer le diagnostic, le traitement et le suivi des patients atteints. Elle a également renforcé les liens entre les chercheurs, les professionnels de santé et les familles concernées, favorisant ainsi la création de réseaux collaboratifs à l’échelle mondiale.
L’événement a réaffirmé la nécessité de poursuivre les efforts en matière de recherche fondamentale et clinique, avec pour objectif ultime le développement de traitements innovants et personnalisés. L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 a exprimé sa volonté de continuer à œuvrer pour une meilleure reconnaissance de ces pathologies et pour l’amélioration du soutien aux patients et à leurs familles.
La prochaine édition de cette conférence est d’ores et déjà attendue avec impatience, témoignant de l’engagement croissant de la communauté scientifique et médicale en faveur de cette cause.