Le syndrome des tortuosités artériolaires rétiniennes est une affection héréditaire des petits vaisseaux de la rétine, parfois responsable d’hémorragies rétiniennes récidivantes.
Dans certaines familles, ce syndrome est associé à une maladie des petits vaisseaux responsable, au niveau cérébral, d’anomalie de la substance blanche, de la formation de petites cavités, d’hémorragies ou d’une atrophie d’un hémisphère.
L’association de tortuosités artériolaires rétiniennes et de ces anomalies cérébrales est en rapport avec une maladie des petits vaisseaux secondaire à des mutations du gène COL4A1.
SOURCE : cervco.fr
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