Ressources & Documentations
Documentations de la recherche médicale
COL4A1 and COL4A2 Gene Duplication or Triplication as a Genetic Cause of Cerebral Small Vessel Disease in Adults
Article Pub-Med
2026
Zebrafish col4a1 loss-of-function models mirror key neurovascular and ocular features of COL4A1/A2 syndrome and enable human variants assessment in vivo
2026
Developing Zebrafish Models to Study COL4A1-Related Disease
Proceedings
2025
COL4A1 and COL4A2-related disorders
Genetics in Medicine – 2025
THE PATHOGENESIS OF CEREBRAL SMALL VESSEL DISEASE AND VASCULAR COGNITIVE IMPAIRMENT
American Physiological Society
2025
Loss of col4a1 in zebrafish recapitulates the cerebrovascular phenotypes associated with monogenic cerebral small vessel disease
2025
Identity-by-Descent Analysis Uncovering a Founder Event in a Novel Hereditary Small Vessel Cerebral Disease
Stroke
2025
Identification de nouveaux gènes impliqués dans la survenue d’hémorragies intracrâniennes fœtales
2025
Genetic and Phenotypic Overview of Mutations in COL4A1 and COL4A2: Insights from a French Cohort
Proceedings
2025
FishCOLler: Pilot In Vivo Models of COL4A1/A2 Syndrome in Tractable Fish Embryos Recapitulate Neurovascular and Ocular Pathology and Demonstrate Utility for Whole-Organism Variant Testing and Mechanistic Investigation
2025
Collagen IV in Gould syndrome and Alport syndrome
Article Nature Reviews Nephrology
2025
Age-Dependent Cerebral Vascular Dysfunction and Neurovascular Coupling Deficits in Col4a1 Mutant Mice
2025
An AluYa5 Insertion in the 3′UTR of COL4A1 and Cerebral Small Vessel Disease
Article Nature Reviews Nephrology
2024
Multiorgan manifestations of COL4A1 and COL4A2 variants and proposal for a clinical management protocol
2024
Systematic Review of Cerebral Phenotypes Associated With Monogenic Cerebral Small-Vessel Disease
Journal of the American Heart Association
2022
Severity of arterial defects in the retina correlates with the burden of intracerebral haemorrhage in COL4A1-related stroke
2022
Caractérisation protéomique du matrisome des maladies des petits vaisseaux cérébraux par spectrométrie de masse
Thèse de Doctorat
2020
COL4A1 Mutations Cause Neuromuscular Disease
2019
COL4A1/A2-related disorders : sensibilisation au spectre phénotypique associé
Le réseau européen ERN-EYE, en collaboration avec les réseaux EpiCARE et VASCERN, organise un webinaire consacré aux maladies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2, encore trop peu connues malgré leur retentissement clinique important.
Ces mutations sont à l’origine de formes rares d’angiopathies cérébro-rétiniennes, associées à un large spectre phénotypique :
-
accidents vasculaires cérébraux précoces (AVC néonataux, chez l’enfant ou le jeune adulte),
-
hémorragies cérébrales,
-
troubles du développement neurologique,
-
malformations rétiniennes ou atteintes ophtalmologiques,
-
épilepsie, atteintes musculaires ou rénales dans certains cas.
Objectif de ce webinar : élargir la reconnaissance du spectre clinique au-delà des seules manifestations neurovasculaires, et renforcer la coordination entre les spécialistes impliqués dans la prise en charge de ces patients.
Collagénopathies COL4A1 et COL4A2
Par Dr Frédérique Buffon-Porcher
Hôpital Lariboisière, Service de neurologie et Centre de référence pour les maladies vasculaires du cerveau et de l’œil
2019
Maladies Génétiques Neurovasculaires
Par Dominique Hervé
Hôpital Lariboisière Paris
2017
Tendon is covered by a basement membrane epithelium that is required for cell retention and the prevention of adhesion formation
Article Pub-Med
2011
COL4A1 -Related Disorders
Document d’information
E. Plaisier, P. Ronco
2009
Angiopathie héréditaire avec néphropathie, anévrismes et crampes musculaires
Document d’information
E. Plaisier, P. Ronco
2008
MUTATIONS DU GÈNE COL4A1 : DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL AU REIN
Document d’information
E. Plaisier, C. Antignac et P. Ronco
2007
Une nouvelle maladie génétique responsable de fragilité vasculaire mise au jour
Information Presse INSERM
La découverte de mutations dans un gène du collagène par Emmanuelle Plaisier
2007
Structure et pathologie des membranes basales
Document d’information
Monique Aumailley Patrick Verrando
1993