Association Francophone Maladies Rares
COL4A1/A2
Soutenir les malades et leurs familles au quotidien
Qui sommes-nous ?
Bienvenue sur le site officiel de notre association. Nous sommes dévoués à apporter aide, information et soutien aux personnes atteintes des maladies rares COL4A1/A2 et à leurs familles.
Notre Histoire et Nos Objectifs
Créée le 30 octobre 2024, notre association a pour mission d’aider les malades atteints de COL4A1/A2 et leurs familles. Nous travaillons à favoriser la recherche, fournir un soutien moral et créer une communauté solidaire.
Membres fondateurs :
- Présidente : Céline Ferrer
- Secrétaire : Emmanuelle Freschel
- Trésorière : Catherine Charles
- Membre CA : Anne-Cécile Fabrici
Nos Objectifs
Informer
sur les maladies rares COL4A1/A2
Accompagner
Offrir un soutien psychologique et pratique aux familles
Sensibiliser
le public et les professionnels de santé
Organiser
des collectes de fonds pour la recherche
Nos dernières actualités
Retrouver nos dernières actualités traitant de la maladie génétique COL4A1/A2
Angiopathies liées aux gènes COL4A1 et COL4A2
2ᵉ Conférence Internationale sur COL4A1-A2
L’histoire d’un logo
Réalisé par Lisa van Dijk
Le cœur de notre logo symbolise l’AMOUR – un élément fondamental, car l’amour est au cœur de tout. Aimer et être aimé, c’est essentiel. C’est par amour que nous nous sommes unis, rassemblant les personnes touchées par la mutation COL4A1/A2 pour nous soutenir mutuellement et chercher ensemble des solutions pour mieux comprendre et gérer cette maladie extrêmement rare. L’amour a le pouvoir de guérir. Tout ce qui mérite d’être accompli commence par l’amour. Nous croyons profondément que l’amour porté aux individus diagnostiqués avec une mutation du gène COL4A1/A2 sera toujours notre moteur. C’est cet amour qui nous guidera vers un éventuel traitement, une meilleure prévention, une compréhension approfondie, et des moyens plus efficaces pour aider d’aider ceux qui en souffrent. L’amour, c’est aussi l’espoir !
La double hélice, quant à elle, représente la structure de l’ADN, le gène et sa mutation.
- Le jaune, symbole d’espoir, reflète nos aspirations : l’espoir de mieux comprendre la mutation du gène COL4A1, l’espoir d’un traitement, l’espoir d’une vie meilleure, et tant d’autres espoirs encore. L’espoir permet d’aborder les défis avec un état d’esprit positif et une stratégie propice à la réussite, augmentant ainsi les chances d’atteindre nos objectifs. Là où il y a de l’espoir, il y a de la vie. Le jaune incarne également le bonheur, la vie, l’énergie, la positivité et la joie – des qualités qui se reflètent dans la manière dont les personnes atteintes de la mutation COL4A1 vivent leur quotidien.
- Le bleu canard (teal) symbolise l’unicité et la rareté, des caractéristiques qui définissent cette maladie, diagnostiquée chez moins de 150 personnes à ce jour. Le bleu sarcelle évoque également le calme, un élément précieux pour les personnes souffrant d’une maladie affectant le cerveau. En associant le bleu sarcelle au jaune, nous obtenons un contraste harmonieux et vibrant, renforçant ainsi la signification profonde de notre logo.
Qu’est ce que la mutation COL4A1 – COL4A2 ?
La maladie COL4A1/A2 est une affection génétique rare affectant le collagène de type IV, une protéine essentielle à la solidité des vaisseaux sanguins et des membranes des organes. Une mutation dans les gènes COL4A1 ou COL4A2 peut entraîner des fragilités vasculaires, provoquant des AVC précoces, des troubles neurologiques, des atteintes musculaires, oculaires ou rénales. Les symptômes varient d’une personne à l’autre, allant de formes légères à des complications plus sévères. Un suivi médical adapté permet d’anticiper et de gérer ces risques au mieux.
Ressources et Documentation
Collagénopathies COL4A1 et COL4A2
Par Dr Frédérique Buffon-Porcher
Hôpital Lariboisière, Service de neurologie et Centre de référence pour les maladies vasculaires du cerveau et de l’œil
Une nouvelle maladie génétique responsable de fragilité vasculaire mise au jour
Information Presse INSERM
La découverte de mutations dans un gène du collagène par Emmanuelle Plaisier
MUTATIONS DU GÈNE COL4A1 : DU SYSTÈME NERVEUX CENTRAL AU REIN
Document d’information
E. Plaisier, C. Antignac et P. Ronco
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